對于年齡在35歲以上，或者符合其他產(chǎn)前診斷指征的孕婦，均應(yīng)推薦其做產(chǎn)前診斷。

常規(guī)染色體檢查不能診斷染色體微小結(jié)構(gòu)改變、單基因遺傳病、多基因遺傳病、環(huán)境以及藥物導(dǎo)致的胎兒宮內(nèi)發(fā)育異常。

介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)包括絨毛取材術(shù)、羊膜腔穿刺術(shù)和經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)。

染色體計(jì)數(shù)是在顯微鏡下計(jì)數(shù)一定數(shù)量的中期細(xì)胞中具有著絲粒的染色體數(shù)目。

實(shí)施產(chǎn)前診斷的手術(shù)醫(yī)師可以隨意變動(dòng)。

異常克隆是指至少有2個(gè)細(xì)胞含有相同的額外染色體或染色體結(jié)構(gòu)異常，或至少有3個(gè)細(xì)胞均丟失同一號染色體。

細(xì)胞培養(yǎng)及染色體標(biāo)本制備的實(shí)驗(yàn)記錄按實(shí)驗(yàn)室工作日志保存檔案，保存期限20年以上。

產(chǎn)前診斷病歷含術(shù)前相關(guān)檢查登記，知情同意書、細(xì)胞遺傳學(xué)分析實(shí)驗(yàn)記錄合并入病歷中，存入產(chǎn)前診斷檔案保存，保存期限15年以上。

每個(gè)產(chǎn)前診斷病例至少有2個(gè)細(xì)胞的核型圖像照相記錄并永久保存電子版或者相片。

胎兒臍帶血染色體分析最終結(jié)果應(yīng)在從穿刺之日起14個(gè)工作日之內(nèi)獲得。