A.甲狀腺素、腎上腺素合成減少
B.高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物潴留
C.多巴胺、5-羥色胺等神經(jīng)遞質(zhì)缺乏
D.黑色素合成不足
E.GTP活力缺陷,影響B(tài)H4代謝
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A.21-三體綜合征
B.貓叫綜合征
C.脆性X染色體綜合征
D.脊柱裂
E.血友病
A.糖原累積癥0型
B.糖原累積癥I型
C.糖原累積癥Ⅲ型
D.糖原累積癥Ⅵ型
E.糖原累積癥Ⅱ型
A.明顯肝腫大
B.空腹低血糖
C.肌無力
D.心臟和神經(jīng)系統(tǒng)功能異常
E.性發(fā)育延遲
A.先天性心臟病
B.胃腸道畸形、十二指腸閉鎖
C.患兒T細(xì)胞免疫功能低下,易患呼吸道感染
D.白血病的發(fā)病率較群體大20倍
E.性早熟
A.線粒體遺傳病
B.單基因遺傳病
C.多基因遺傳病
D.染色體病
E.酶缺陷病
最新試題
此時應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括(提示入院第2天患兒黃疸無好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(yàn)(-),血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體(-)。)()
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有()
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安,需緊急做的處理包括()
臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是()
假如該患兒剛出生不久,為早期診斷,應(yīng)選擇的檢查項目是()
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是()
可確診該病的檢查是()
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項目包括()
目前應(yīng)主要考慮的診斷有(提示血氨297.4μmol/L;血細(xì)菌培養(yǎng)(-);尿GC-MS分析:大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸)()
患者持續(xù)呻吟,煩躁,急診應(yīng)盡快做的處理包括()