在減緩視網(wǎng)膜色素變性疾病進(jìn)展時(shí)有一定的作用，而（）則可能會(huì)加速其惡化，而應(yīng)當(dāng)避免大劑量使用。

Leigh綜合征的病理改變?yōu)楹＞d狀變性、壞死、脫髓鞘、膠質(zhì)增生和纖維狀增生。

Leigh綜合征確診的金標(biāo)準(zhǔn)為：（）

視網(wǎng)膜色素變性的已知致病基因按照基因功能分，可以大致分為5類，除了光傳導(dǎo)、視網(wǎng)膜代謝、細(xì)胞結(jié)構(gòu)外，還包括：（）

苯丙酮尿癥血液和尿液中增高的是（）

BRCA1/2基因是哪種類型的基因：（）

視網(wǎng)膜中包括兩種感光細(xì)胞，分別是：（）

苯丙酮尿癥為常染色體顯性遺傳，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致。

BH4缺乏型PKU神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重，如不經(jīng)治療，常在幼兒期死亡。

Leigh綜合征的病變集中區(qū)：基底神經(jīng)節(jié)區(qū)、腦干、丘腦、小腦、脊髓，常常累及乳頭體。