單項選擇題患兒表現(xiàn)出心臟畸形、異常面容、胸腺發(fā)育不良等臨床表型，檢查發(fā)現(xiàn)染色體22q11.21-22q11.23區(qū)域雜合性缺失，其中缺失區(qū)域中與心臟圓錐動脈干畸形、顱面畸形、胸腺甲狀旁腺發(fā)育不良的基因是（）
A.TBX1
B.HIRA
C.COMT
D.PRODH
E.ZDHHC8
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1.單項選擇題男性口面指綜合征Ⅰ型患者與正常女性生育的女兒是正常人的概率為（）
A.1
B.1/2
C.1/4
D.3/4
E.0
2.單項選擇題一位Becker型肌營養(yǎng)不良癥男性患者與一位基因型、表型都正常的女性結(jié)婚，他們的兒子患該疾病的概率是（）
A.0
B.1/4
C.1/2
D.1/8
3.單項選擇題青年男性，空腹血糖明顯高于正常值伴尿糖，臨床診斷為1型糖尿病，關(guān)于該病的再發(fā)風(fēng)險估計，下列說法正確的是（）
A.與該病的遺傳率的大小有關(guān)，而與一般群體的發(fā)病率的高低無關(guān)
B.與一般群體的發(fā)病率的高低有關(guān)，而與該病的遺傳率的大小無關(guān)
C.與該病的遺傳率和一般群體的發(fā)病率高低都有關(guān)
D.與親緣關(guān)系的遠近無關(guān)
4.單項選擇題某患者因不孕就診，其身材矮小，卵巢發(fā)育不良，核型為46，XY，del（X）（pll），該患者染色體發(fā)生了以下哪種異常（）
A.X長臂缺失
B.X染色體丟失
C.環(huán)狀染色體
D.X短臂缺失
E.嵌合體
5.單項選擇題臨床中偶見X連鎖隱性遺傳的Duchenne肌營養(yǎng)不良癥的雜合子母親也可受累，其可能的原因是（）
A.X染色體的隨機失活，使帶有正常基因的X染色體失活的細胞群比例增高
B.X染色體的隨機失活，使帶有致病基因的X染色體失活的細胞群比例增高
C.遺傳印記
D.擬表型
E.染色體的多態(tài)性
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自發(fā)流產(chǎn)發(fā)生的主要原因是（）
題型：單項選擇題
妊娠4個月起常規(guī)補充鐵劑，補充的是（）。
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神經(jīng)管缺損中的最常見類型是（）
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題型：單項選擇題