臨床醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)臨床免疫技術(shù)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)章節(jié)練習(xí)(2019.05.08)

來(lái)源：考試資料網(wǎng)

1 根據(jù)以上信息，為明確診斷需要做的進(jìn)一步檢查包括（）

2 3歲男孩，生后5個(gè)月逐漸出現(xiàn)智力低下，毛發(fā)色淺，皮膚白皙，驚厥3次，本病可能的病因是（）

3 苯丙酮尿癥患兒體內(nèi)苯丙氨酸聚集的原因是（）

4 下列哪個(gè)病不屬于單基因病（）

5 10個(gè)月嬰兒，不會(huì)笑，不能坐，偶爾有全身性抽搐，尿霉臭味，面色蒼白，毛發(fā)黃褐色，四肢肌張力增高，此患兒最可能的診斷是（）

6 男孩11歲，診斷為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（Klinefelter綜合征），其最常見(jiàn)的核型是（）

7 肝豆?fàn)詈俗冃缘哪X部病變主要在（）

8 此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?/a>

9 不是常染色體隱性遺傳的疾病是（）

10 朋豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是（）