臨床醫(yī)學(xué)檢驗臨床免疫技術(shù)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)章節(jié)練習(xí)(2019.05.09)

來源：考試資料網(wǎng)

1 患兒，女，15歲，身高130cm，雙乳B期，血LH、FSH水平明顯增高，學(xué)習(xí)成績中等，首先考慮該患兒為下列哪項疾?。ǎ?/a>

2 下列糖原累積癥類型除了哪一型外，主要累積肝臟為主（）

3 以下哪項不是苯丙酮尿癥的臨床特點（）

4 苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食治療至少應(yīng)持續(xù)到何時（）

5 確診后應(yīng)（）

6 經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖－6－磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積病，當(dāng)前的治療原則（）

7 10個月嬰兒，不會笑，不能坐，偶爾有全身性抽搐，尿霉臭味，面色蒼白，毛發(fā)黃褐色，四肢肌張力增高，此患兒最可能的診斷是（）

8 13歲女孩，體型矮小，乳房未發(fā)育，乳頭間距較寬，無腋毛、陰毛，主動脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診為Turner綜合征，為確診應(yīng)做哪項檢查（）

9 黏多糖病的分型依據(jù)是（）

10 3歲男孩，生后5個月逐漸出現(xiàn)智力低下，毛發(fā)色淺，皮膚白皙，驚厥3次，本病可能的病因是（）