臨床醫(yī)學檢驗臨床免疫技術醫(yī)學遺傳學章節(jié)練習(2019.05.10)

來源：考試資料網(wǎng)

1 先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療是（）

2 4歲女孩，G3P3，系早產(chǎn)兒，表情呆板，眼距寬，舌常伸出口外，通貫手，小指內(nèi)彎，拇指與第二指間增寬，母親為高齡產(chǎn)婦，曾有兩次流產(chǎn)史，此次妊娠經(jīng)常感冒并應用化學藥物，下列哪項與本病發(fā)病無關（）

3 苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在（）

4 治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征時，應用睪酮的最合適年齡是（）

5 肝豆狀核變性的腦部病變主要在（）

6 患兒，3歲，不會坐、站、走，不會說話，尿有鼠尿味。查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。該患兒首先應做哪項檢查（）

7 新生兒期有下列哪項表現(xiàn)可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）

8 兒童診斷苯丙酮尿癥的最常用篩選方法是（）

9 糖原累積病最常見的類型是（）

10 28歲已婚女性，多次自然流產(chǎn)，其姨表妹患有21－三體綜合征，為避免她的子代又患此病，下列哪項預防措施應除外（）