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衛(wèi)生資格(中初級)

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兒科主治醫(yī)師遺傳性和代謝性疾病單項選擇題每日一練(2019.01.08)

來源：考試資料網(wǎng)

1 7歲男孩，身高150cm，消瘦，睪丸小，染色體核型為48，XXXY（）

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2 臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是（）

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3 8個月男孩，因智力低下就診，初診為苯丙酮尿癥。下列病史體檢哪項不符合（）

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4 兒童苯丙酮尿癥的初篩（）

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5 患兒，3歲，不會坐、站、走，不會說話，尿有鼠尿味。查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。該患兒首先應(yīng)做哪項檢查（）

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