假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應選擇的檢查項目是（）

確診Tumer綜合征的檢查方法是（）

10個月男嬰，母乳喂養(yǎng)，因反復抽搐發(fā)作，智力低下住院，查體：反應遲鈍，毛發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿霉臭味，下列哪項檢查對確診無用（）

新生兒期苯丙酮尿癥的篩查（）

女孩，3個月，以哭鬧后青紫就診。查：精神呆板，眼距寬，雙眼外側上斜，四肢短，肌張力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ級收縮期雜音，胸透心臟無擴大，腹軟，肝脾不大。入院初診為（）

2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側上斜，舌常伸出口外，染色體核型分析為：46，XX（XY）/47，+21（）

10歲女孩，體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，無腋毛、陰毛，胸寬，雙乳頭相距較遠，且有智力低下，伴有頸蹼、頸短、下頜小，腭弓高，臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，以下最具有診斷價值的是（）

7個月女嬰，毛發(fā)黃褐色，皮膚白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L（）

確診黏多糖病的實驗室檢查是（）

12歲女孩，學習成績欠佳，身高140cm，乳房未發(fā)育，無第二性征，未有月經。體檢發(fā)現乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為：45，XO/46，XX（）