A.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征
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C.血漿游離氨基酸分析
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最新試題
確診苯丙酮尿癥（）
臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是（）
10個月男嬰，母乳喂養(yǎng)，因反復(fù)抽搐發(fā)作，智力低下住院，查體：反應(yīng)遲鈍，毛發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿霉臭味，下列哪項檢查對確診無用（）
新生兒期苯丙酮尿癥的篩查（）
確診黏多糖病的實驗室檢查是（）
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是（）
假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應(yīng)選擇的檢查項目是（）
肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委熢瓌t是（）
確診Tumer綜合征的檢查方法是（）
32歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征。為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，請兒科醫(yī)師指導(dǎo)。采用下列預(yù)防措施中哪項應(yīng)除外（）