單項選擇題2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側上斜，舌常伸出口外，染色體核型分析為：46，XX（XY）/47，+21（）
A.肝豆狀核變性
B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征
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1.單項選擇題12歲女孩，學習成績欠佳，身高140cm，乳房未發(fā)育，無第二性征，未有月經。體檢發(fā)現乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為：45，XO/46，XX（）
A.肝豆狀核變性
B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征
2.單項選擇題鑒別三種非典型苯丙酮尿癥（）
A.Guthrie細菌抑制生長抑制試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.血漿游離氨基酸分析
D.尿嘌呤分析
E.DNA分析
3.單項選擇題確診苯丙酮尿癥（）
A.Guthrie細菌抑制生長抑制試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.血漿游離氨基酸分析
D.尿嘌呤分析
E.DNA分析
4.單項選擇題新生兒期苯丙酮尿癥的篩查（）
A.Guthrie細菌抑制生長抑制試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.血漿游離氨基酸分析
D.尿嘌呤分析
E.DNA分析
5.單項選擇題兒童苯丙酮尿癥的初篩（）
A.Guthrie細菌抑制生長抑制試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.血漿游離氨基酸分析
D.尿嘌呤分析
E.DNA分析
最新試題
為協(xié)助診斷應選擇的檢查是（）
題型：單項選擇題
假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應選擇的檢查項目是（）
題型：單項選擇題
鑒別三種非典型苯丙酮尿癥（）
題型：單項選擇題
患兒，男，9歲，身高115cm，體重30kg，腹部膨隆，肝臟腫大，智力正常，骨齡落后，平素常有多汗、蒼白癥狀，偶有清晨抽搐發(fā)作，該患兒應首選哪項檢查（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥的主要臨床表現是（）
題型：單項選擇題
確診黏多糖病的實驗室檢查是（）
題型：單項選擇題
女孩，3個月，以哭鬧后青紫就診。查：精神呆板，眼距寬，雙眼外側上斜，四肢短，肌張力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ級收縮期雜音，胸透心臟無擴大，腹軟，肝脾不大。入院初診為（）
題型：單項選擇題
臨床上應首先考慮的診斷是（）
題型：單項選擇題
兒童苯丙酮尿癥的初篩（）
題型：單項選擇題
12歲女孩，學習成績欠佳，身高140cm，乳房未發(fā)育，無第二性征，未有月經。體檢發(fā)現乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為：45，XO/46，XX（）
題型：單項選擇題