臨床正副高遺傳代謝性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.10)

來(lái)源：考試資料網(wǎng)

1 除下列哪項(xiàng)外均可為21-三體綜合征的核型()

2 標(biāo)準(zhǔn)型21-三體的染色體畸變來(lái)源是（）

3 患兒8個(gè)月，近1周來(lái)抽搐3～4次。體檢：智力發(fā)育落后，表情呆滯，皮膚白嫩，頭發(fā)黃褐色。尿有鼠尿臭味。腦電圖檢查有異常，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。其診斷為()

4 患兒，3歲，不會(huì)坐、站、走，不會(huì)說(shuō)話，尿有鼠尿味。查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。該患兒首先應(yīng)做哪項(xiàng)檢查（）

5 1歲患兒，平素易患肺炎，喂養(yǎng)困難，身材較同齡兒矮小，智力發(fā)育落后，體檢兩眼眼距寬，外眥上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪項(xiàng)診斷可能性最大()