單項選擇題患兒8個月,近1周來抽搐3~4次。體檢:智力發(fā)育落后,表情呆滯,皮膚白嫩,頭發(fā)黃褐色。尿有鼠尿臭味。腦電圖檢查有異常,尿三氯化鐵試驗陽性。其診斷為()

A.癲癇
B.粘多糖病
C.先天愚型
D.呆小病
E.苯丙酮尿癥


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1.單項選擇題脆性X染色體綜合征早期應(yīng)用下列哪種藥物治療可改善癥狀()

A.維生素B1
B.葉酸
C.維生素C
D.腦復(fù)康
E.微量元素鋅

2.單項選擇題苯丙酮尿癥的治療主要是()

A.補(bǔ)充苯丙氨酸羥化酶
B.補(bǔ)充酪氨酸羥化酶
C.給予低苯丙氨酸飲食
D.給予低蛋白食物
E.補(bǔ)充酪氨酸

3.單項選擇題糖原累積病是一種()

A.糖原合成代謝障礙病
B.體內(nèi)糖原貯積過多病
C.糖原分解代謝障礙病
D.體內(nèi)糖原貯積量過少病
E.上述說法都不全面

4.單項選擇題男孩,10歲。患肝豆?fàn)詈俗冃浴F渖窠?jīng)系統(tǒng)病變的最主要特點是()

A.錐體外系癥狀、肢體震顫,精細(xì)動作困難
B.肌張力異常,吞咽困難
C.表情呆板,言語不清
D.情感不穩(wěn),注意力不集中
E.腦CT見基底節(jié)有低密度區(qū)