江蘇住院醫(yī)師兒科遺傳性和代謝性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.22)

來源：考試資料網(wǎng)

1 目前初篩應(yīng)首選下列哪項(xiàng)檢查（）

2 苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙（）

3 男嬰，1歲半，因智力發(fā)育障礙，體格發(fā)育遲緩來就診，查體：眼距寬、鼻梁低，眼外側(cè)上斜，伸舌，四肢肌張力低下，該患兒最可能陽性的檢查結(jié)果是（）

4 3歲男孩，生長發(fā)育遲緩，體型矮小，體態(tài)肥胖，腹部隆起，近1年反復(fù)發(fā)生驚厥4次，當(dāng)時(shí)查血糖為1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。體檢：肝肋下4cm，質(zhì)地較硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X線攝片見骨質(zhì)疏松，骨骺出現(xiàn)延遲，可能性最大的診斷是（）

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5 以下哪項(xiàng)不是21-三體綜合征的臨床特征（）

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