江蘇住院醫(yī)師兒科遺傳性和代謝性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.24)

來(lái)源：考試資料網(wǎng)

1 女孩，4歲，矮小，智力發(fā)育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，臍疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形，肋骨飄帶樣，股骨頭小而扁。最可能的診斷是（）

2 經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測(cè)發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積癥。當(dāng)前的治療原則為（）

3 有關(guān)先天愚型患兒最典型的臨床表現(xiàn)是（）

4 關(guān)于先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查，哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的（）

5 黏多糖病的分型依據(jù)為（）