單項選擇題黏多糖病的分型依據(jù)為()
A.酶缺陷
B.臨床表現(xiàn)
C.基因型
D.酶缺陷+臨床表現(xiàn)
E.基因型+臨床表現(xiàn)
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1.單項選擇題糖原累積癥最常見者為()
A.Ⅱ型
B.Ⅳ型
C.Ⅲ型
D.Ⅰ型
E.Ⅵ型
2.單項選擇題目前對呆小病的篩選檢查,常以新生兒臍血常規(guī)測定()
A.TSH,T3
B.TSH,T4
C.131I
D.AKP
E.血清膽固醇
3.單項選擇題散發(fā)性呆小病的臨床特點,哪項不正確()
A.智力低下
B.身材矮小,四肢短粗,軀干相對較長
C.生理功能低下
D.性腺及第二性征發(fā)育落后
E.骨齡正常
4.單項選擇題應用睪酮治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的最合適年齡為()
A.出生后盡早
B.確診后即用
C.11~12歲
D.成年期
E.任何年齡均可
5.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者成年后是否有可能有生育能力取決于()
A.新生兒期即開始治療
B.染色體核型
C.使用的雌激素種類
D.是否加用人生長激素
E.青春期開始治療
最新試題
黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
題型:問答題
肝豆狀核變性為常染色體隱性遺傳性疾病,多生后不久出現(xiàn)癥狀。
題型:判斷題
糖原累積病患兒的智能多(),黏多糖病患兒的智能多()。
題型:填空題
7歲男孩,身高1.80m,消瘦,睪丸小。染色體核型為48,XXXY()
題型:單項選擇題
7個月女嬰,頭發(fā)色黃,皮膚白,眼棕色。現(xiàn)尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()
題型:單項選擇題
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為(),血清銅藍蛋白()。
題型:填空題
男,出生15天,皮膚、毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味()
題型:單項選擇題
低苯丙氨酸飲食
題型:名詞解釋
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些?
題型:問答題
苯丙酮尿癥患兒的飲食應為(),從()開始。
題型:填空題