Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍(lán)蛋白（）。

具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）

診斷黏多糖病時(shí)應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。

21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法（）

2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）

Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。

肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？

低苯丙氨酸飲食

12歲女孩，學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無(wú)第二性征，未有過(guò)月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）

糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么？