單項(xiàng)選擇題12歲女孩，學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無第二性征，未有過月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）
A.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征
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1.單項(xiàng)選擇題一2歲女孩。出生時(shí)正常，母乳喂養(yǎng)，3個(gè)月后逐漸智能落后，時(shí)有抽搐發(fā)作。頭發(fā)呈棕黃色，膚色白，尿有鼠尿臭味，臨床疑為苯丙酮尿癥。該患兒出生后最合適的食物是（）
A.母乳
B.牛乳
C.米粉
D.低苯丙氨酸奶粉
E.無苯丙氨酸奶粉
2.單項(xiàng)選擇題一2歲女孩。出生時(shí)正常，母乳喂養(yǎng)，3個(gè)月后逐漸智能落后，時(shí)有抽搐發(fā)作。頭發(fā)呈棕黃色，膚色白，尿有鼠尿臭味，臨床疑為苯丙酮尿癥。目前初篩應(yīng)首選下列哪項(xiàng)檢查（）
A.Gutherie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.尿有機(jī)酸分析
D.尿蝶呤分析
E.血氨基酸分析
3.單項(xiàng)選擇題一2歲女孩。出生時(shí)正常，母乳喂養(yǎng)，3個(gè)月后逐漸智能落后，時(shí)有抽搐發(fā)作。頭發(fā)呈棕黃色，膚色白，尿有鼠尿臭味，臨床疑為苯丙酮尿癥。本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高（）
A.酪氨酸
B.色氨酸
C.苯丙氨酸
D.丙氨酸
E.絲氨酸
4.單項(xiàng)選擇題一2歲女孩。出生時(shí)正常，母乳喂養(yǎng)，3個(gè)月后逐漸智能落后，時(shí)有抽搐發(fā)作。頭發(fā)呈棕黃色，膚色白，尿有鼠尿臭味，臨床疑為苯丙酮尿癥。假如該患兒為剛出生不久，為早期診斷，應(yīng)選擇下列哪項(xiàng)檢查（）
A.Gutheie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.尿有機(jī)酸分析
D.尿蝶呤分析
E.血氨基酸分析
5.單項(xiàng)選擇題男孩4歲，自幼生長(zhǎng)緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥，來診時(shí)見患兒矮胖，肝腫大達(dá)肋緣下6cm，質(zhì)地中等；空腹血糖值為2.3mmol／L，注射腎上腺素后血糖升高甚微。肝活檢切片見肝細(xì)胞內(nèi)大量PAS陽性物質(zhì)積聚伴多量脂肪滴。診斷首先考慮（）
A.腦苷脂沉積癥
B.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
C.半乳糖血癥
D.糖原累積癥
E.脂肪肝
最新試題
7歲男孩，身高1.80m，消瘦，睪丸小。染色體核型為48，XXXY（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？
題型：?jiǎn)柎痤}
具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
7個(gè)月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色。現(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃詾槌Ｈ旧w隱性遺傳性疾病，多生后不久出現(xiàn)癥狀。
題型：判斷題
21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法（）
題型：多項(xiàng)選擇題
糖原累積病患兒多智能正常，身材矮小，身體比例異常。
題型：判斷題
典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。
題型：填空題
具有下列面容：小臉，小下頜，低位耳，枕骨后突（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題