最新試題
Down綜合征按照核型特征分為()、()、()。
題型:填空題
具有下列面容:頭小,前額突出,小下頜,小眼,尖嘴,招風(fēng)耳()
題型:單項選擇題
診斷黏多糖病時應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
題型:判斷題
典型苯丙酮尿癥是由于()代謝途徑中缺乏()所致,患兒尿中排出大量()等異常代謝產(chǎn)物。
題型:填空題
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N()遺傳的()代謝缺陷病。
題型:填空題
苯丙酮尿癥的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
題型:問答題
7歲男孩,身高1.80m,消瘦,睪丸小。染色體核型為48,XXXY()
題型:單項選擇題
糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
題型:判斷題
具有下列面容:小臉,小下頜,低位耳,枕骨后突()
題型:單項選擇題
男,出生15天,皮膚、毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味()
題型:單項選擇題