苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？

黏多糖病

部分先天愚型患兒智能可基本正常。

21-三體綜合征按核型分析可分為（）

典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。

21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法（）

具有下列面容：小臉，小下頜，低位耳，枕骨后突（）

男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）

7個(gè)月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色?，F(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）

Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍(lán)蛋白（）。