判斷題診斷黏多糖病時(shí)應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
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1.判斷題糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
3.判斷題部分先天愚型患兒智能可基本正常。
7.名詞解釋黏多糖病
8.名詞解釋低苯丙氨酸飲食
9.多項(xiàng)選擇題21-三體綜合征按核型分析可分為（）
A.標(biāo)準(zhǔn)型
B.易位型
C.混合型
D.嵌合體型
E.三倍體型
10.多項(xiàng)選擇題平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）
A.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（或XY），-22，+t（22q21q）
D.46，XX（或XY）／47，+21
E.45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）
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12歲女孩，學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無(wú)第二性征，未有過(guò)月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為（），從（）開(kāi)始。
題型：填空題
部分先天愚型患兒智能可基本正常。
題型：判斷題
糖原累積病患兒的智能多（），黏多糖病患兒的智能多（）。
題型：填空題
女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：?jiǎn)柎痤}
21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法（）
題型：多項(xiàng)選擇題
男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
診斷黏多糖病時(shí)應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
題型：判斷題
治療糖原累積病的目的在于（）。
題型：填空題