具有下列面容：前額突出，斜眼，寬鼻梁，小下頜，耳發(fā)育不良（）

糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么？

具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）

具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）

7個月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色?，F(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）

21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法（）

7歲男孩，身高1.80m，消瘦，睪丸小。染色體核型為48，XXXY（）

診斷黏多糖病時應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。

苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。

部分先天愚型患兒智能可基本正常。