具有下列面容：眼距寬，眼外側上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）

Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。

男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）

苯丙酮尿癥的主要治療方法不應以藥物為主。

具有下列面容：小臉，小下頜，低位耳，枕骨后突（）

具有下列面容：前額突出，斜眼，寬鼻梁，小下頜，耳發(fā)育不良（）

7歲男孩，身高1.80m，消瘦，睪丸小。染色體核型為48，XXXY（）

低苯丙氨酸飲食

2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）

糖原累積病患兒的智能多（），黏多糖病患兒的智能多（）。