肝豆?fàn)詈俗冃詾槌Ｈ旧w隱性遺傳性疾病，多生后不久出現(xiàn)癥狀。

男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）

苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為（），從（）開始。

黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么？

具有下列面容：頭小，前額突出，小下頜，小眼，尖嘴，招風(fēng)耳（）

低苯丙氨酸飲食

平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）

7歲男孩，身高1.80m，消瘦，睪丸小。染色體核型為48，XXXY（）

具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）

診斷黏多糖病時(shí)應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。