苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。

低苯丙氨酸飲食

7個月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色。現(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）

肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。

典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。

治療糖原累積病的目的在于（）。

2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）

黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么？

Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。

Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍(lán)蛋白（）。