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問(wèn)答題黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么？

黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)：①體格發(fā)育障礙；②身體比例異常；③智能障礙；④眼部異常；⑤肝脾腫大；⑥多臟器損傷。

1.問(wèn)答題肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？

2.問(wèn)答題苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？

3.問(wèn)答題先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？

先天愚型患兒的特殊面容：眼距寬、眼裂小、眼外側(cè)上斜、鼻梁低平、外耳小、伸舌、硬腭狹小。

4.填空題糖原累積病患兒的智能多（），黏多糖病患兒的智能多（）。

5.填空題治療糖原累積病的目的在于（）。

6.填空題糖原累積病共有12型，最多見(jiàn)為（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病變?yōu)橹鳎?、Ⅴ、Ⅶ型以（）受損為主。

7.填空題Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。

8.填空題Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍(lán)蛋白（）。

9.填空題肝豆?fàn)詈俗冃允且环N（）遺傳的（）代謝缺陷病。

10.填空題苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為（），從（）開(kāi)始。