江蘇住院醫(yī)師兒科遺傳性和代謝性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.19)

來源：考試資料網(wǎng)

1 典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制為（）

2 苯丙酮尿癥的主要治療方法為（）

3 患兒，3歲，不會(huì)坐、站、走，不會(huì)說話，尿有鼠尿味，查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙，該患兒首選應(yīng)作哪項(xiàng)檢查（）

4 D／G易位型Down綜合征的核型是（）

5 21-三體綜合征患兒，哪種核型的相貌可很像正常人（）