經(jīng)典型苯丙酮尿癥的血漿苯丙氨酸（Phe）濃度>120umol/L。

視網(wǎng)膜中包括兩種感光細(xì)胞，分別是：（）

BH4缺乏型PKU神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重，如不經(jīng)治療，常在幼兒期死亡。

針對苯丙酮尿癥的新生兒篩查一般只要在1歲前都可以進(jìn)行，不會(huì)有太大影響。

視網(wǎng)膜色素變性的三個(gè)典型的臨床癥狀為：（）

線粒體基因組中致Leigh綜合征突變最常見的基因是：（）

BRCA1/2基因是哪種類型的基因：（）

以下哪一個(gè)不是遺傳性腫瘤的特點(diǎn)：（）

Leigh綜合征是一種線粒體疾病，是由線粒體基因組突變導(dǎo)致氧化磷酸化功能障礙引起的。

在減緩視網(wǎng)膜色素變性疾病進(jìn)展時(shí)有一定的作用，而（）則可能會(huì)加速其惡化，而應(yīng)當(dāng)避免大劑量使用。