判斷題Leigh綜合征,又稱為亞急性壞死性腦病,是一種進(jìn)行性神經(jīng)退化性疾病。
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5.多項(xiàng)選擇題核基因組突變的致病機(jī)制可以為:()
A.呼吸鏈復(fù)合物中亞基基因突變
B.呼吸鏈復(fù)合物組裝因子的突變
C.導(dǎo)致呼吸鏈中非蛋白成分缺乏
D.造成mtDNA不穩(wěn)定的突變
最新試題
核基因組突變的致病機(jī)制可以為:()
題型:多項(xiàng)選擇題
視網(wǎng)膜色素變性的高度異質(zhì)性特征表現(xiàn)為以下四個(gè)方面:遺傳異質(zhì)性,基因型異質(zhì)性,表型異質(zhì)性和臨床異質(zhì)性。
題型:判斷題
BRCA1/2基因是哪種類型的基因:()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
PKU孕婦孕前接受遺傳咨詢,重點(diǎn)告知遺傳風(fēng)險(xiǎn)及建議基因檢測(cè)即可。
題型:判斷題
針對(duì)苯丙酮尿癥的新生兒篩查一般只要在1歲前都可以進(jìn)行,不會(huì)有太大影響。
題型:判斷題
男性不可能患乳腺癌。
題型:判斷題
遺傳性腫瘤基因檢測(cè)不包括基因組結(jié)構(gòu)變異。
題型:判斷題
以下哪一個(gè)不是遺傳性腫瘤的特點(diǎn):()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
視網(wǎng)膜色素變性的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)包括:視錐細(xì)胞功能受損;光感受器功能進(jìn)行性受損;周邊視野進(jìn)行性喪失。
題型:判斷題
視網(wǎng)膜色素變性目前已知的致病基因約有()個(gè),散發(fā)病人占所有視網(wǎng)膜色素變性病人的比例為()。
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題