問答題試述各型脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)的共同臨床表現(xiàn)。
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神經(jīng)遺傳病的分類包括_________、_________、_________、_________。
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遺傳性痙攣性截癱可合并()
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基因產(chǎn)物檢測:主要應(yīng)用免疫技術(shù)對_________,如_________。
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Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號染色體基因突變所致,該基因第18號內(nèi)含子_________異常擴(kuò)增,使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷,從而導(dǎo)致_________功能障礙而發(fā)病,其遺傳方式為_________。
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Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是常染色體隱性遺傳。()
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脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)主要病理改變是小腦、腦干和脊髓的_________、_________。
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脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)SCA8亞型是由于相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增所致,其他亞型是相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增產(chǎn)生_________所致;其遺傳方式為_________。
題型:填空題
線粒體腦肌病的臨床表現(xiàn)可有()
題型:多項選擇題