脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)主要病理改變是小腦、腦干和脊髓的_________、_________。

Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號染色體基因突變所致，該基因第18號內(nèi)含子_________異常擴增，使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷，從而導(dǎo)致_________功能障礙而發(fā)病，其遺傳方式為_________。

結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)不包括()

基因產(chǎn)物檢測：主要應(yīng)用免疫技術(shù)對_________，如_________。

共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴張癥的特征性眼征是_________。

神經(jīng)纖維瘤病的臨床特點不包括()

神經(jīng)皮膚綜合征常見的疾病有_________、_________、_________。

線粒體肌病的臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞。()

結(jié)節(jié)性硬化癥有意義的輔助檢查是()

腓骨肌萎縮癥可分為_________、_________。