問答題線粒體腦肌病伴高乳酸血征和卒中樣發(fā)作綜合征(MELAS)的主要臨床表現(xiàn)?
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線粒體肌病是母系遺傳方式。()
題型:判斷題
Bourneville病的臨床特征是_________、_________、_________。
題型:填空題
Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號(hào)染色體基因突變所致,該基因第18號(hào)內(nèi)含子_________異常擴(kuò)增,使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷,從而導(dǎo)致_________功能障礙而發(fā)病,其遺傳方式為_________。
題型:填空題
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)SCA8亞型是由于相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增所致,其他亞型是相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增產(chǎn)生_________所致;其遺傳方式為_________。
題型:填空題
Friedreich型共濟(jì)失調(diào)以感覺性共濟(jì)失調(diào)為主。()
題型:判斷題
遺傳性痙攣性截癱可合并()
題型:多項(xiàng)選擇題
線粒體肌病的臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞。()
題型:判斷題
線粒體腦肌病分為_________、_________、_________、_________。
題型:填空題
神經(jīng)皮膚綜合征常見的疾病有_________、_________、_________。
題型:填空題
FridreiCh型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號(hào)染色體基因突變所致。
題型:填空題