判斷題面部皮脂腺瘤是Sturge-Weber綜合征特征性的臨床癥狀。()
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4.問(wèn)答題腓骨肌萎縮癥1A型(CMTIA型)的主要臨床表現(xiàn)是什么?
5.問(wèn)答題脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的共同臨床表現(xiàn)是什么?
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脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)主要病理改變是小腦、腦干和脊髓的_________、_________。
題型：填空題
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的臨床特點(diǎn)包括()
題型：多項(xiàng)選擇題
結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)不包括()
題型：多項(xiàng)選擇題
共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的特征性眼征是_________。
題型：填空題
Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號(hào)染色體基因突變所致，該基因第18號(hào)內(nèi)含子_________異常擴(kuò)增，使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷，從而導(dǎo)致_________功能障礙而發(fā)病，其遺傳方式為_(kāi)________。
題型：填空題
FridreiCh型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號(hào)染色體基因突變所致。
題型：填空題
神經(jīng)纖維瘤病的臨床特點(diǎn)不包括()
題型：多項(xiàng)選擇題
單基因遺傳病是遺傳病，多基因遺傳病不是遺傳病。()
題型：判斷題
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)SCA8亞型是由于相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增所致，其他亞型是相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增產(chǎn)生_________所致；其遺傳方式為_(kāi)________。
題型：填空題
遺傳物質(zhì)的檢測(cè)包括_________、_________、_________等。
題型：填空題