結節(jié)性硬化癥有意義的輔助檢查是()

脊髓小腦性共濟失調的臨床特點包括()

視網(wǎng)膜色素變性見于慢性進行性眼外肌癱瘓。()

下列敘述正確的有()

脊髓小腦性共濟失調主要病理改變是小腦、腦干和脊髓的_________、_________。

Bourneville病的臨床特征是_________、_________、_________。

黑蒙性癡呆：眼底櫻桃紅斑的特征性眼底改變是_________。

基因診斷主要用于_________遺傳病，主要采用_________，_________和_________等。

肝豆狀核變性的特征性眼征是_________。

腓骨肌萎縮癥可分為_________、_________。