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問答題 根據(jù)圖提示，何謂Gower征?

是DMD的特征性表現(xiàn)，患者腹肌和髂腰肌無力，仰臥站立時須先轉(zhuǎn)為俯臥位，再以雙手支撐雙足背、膝部等順次攀附，方可直立。

1.問答題Andersen綜合征的治療。

Andersen綜合征治療除控制心律失常外，發(fā)作時大量生理鹽水靜脈滴注可使癱瘓恢復(fù)。

2.問答題低鉀型周期性癱瘓是哪種離子通道病?

是骨骼肌鈣通道病。

3.問答題Becker肌營養(yǎng)不良癥(BMD)的臨床表現(xiàn)特征?

BMD少見，肌無力、肌萎縮、血清CK增高均較輕，發(fā)病年齡較晚(12歲以后)，進展慢，預(yù)后較好。

4.問答題Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥(DMD)的臨床表現(xiàn)特征?

5.問答題如何預(yù)防PMD?

檢出攜帶者，并進行產(chǎn)前診斷，如胎兒為DMD或BMD應(yīng)早期終止妊娠。

6.問答題何謂抗肌萎縮蛋白(Dys)，其基因缺失或突變的意義?

Dys起細胞支架作用，維持肌纖維完整性及抗牽拉功能。其基因缺失或突變使Dys缺乏，可導(dǎo)致功能缺損而發(fā)生肌營養(yǎng)不良癥。

7.名詞解釋多發(fā)性肌炎(PM)

多發(fā)性肌炎是多種病因引起的以骨骼肌間質(zhì)性炎性改變和肌纖維變性為特征的綜合征。病變局限于肌肉稱為多發(fā)性肌炎。

8.名詞解釋翼狀肩胛

患者因前鋸肌和斜方肌無力，不能固定肩胛內(nèi)緣，使肩胛游離呈翼狀支于背部，稱為翼狀肩胛。

9.名詞解釋叩擊性肌強直

叩診錘叩擊肌肉時出現(xiàn)局部凹陷或呈肌球狀，稱為叩擊性肌強直。可見于先天性肌強直患者。

10.名詞解釋周期性癱瘓(period paralysis)