核基因組突變的致病機(jī)制可以為：（）

遺傳性腫瘤是生殖細(xì)胞突變。

以下哪一個(gè)屬于烈性突變：（）

安吉麗娜•朱莉家族所攜帶的遺傳性乳腺癌基因：（）

視網(wǎng)膜色素變性的已知致病基因按照基因功能分，可以大致分為5類(lèi)，除了光傳導(dǎo)、視網(wǎng)膜代謝、細(xì)胞結(jié)構(gòu)外，還包括：（）

BH4缺乏型PKU神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重，如不經(jīng)治療，常在幼兒期死亡。

Leigh綜合征確診的金標(biāo)準(zhǔn)為：（）

Leigh綜合征的病變集中區(qū)：基底神經(jīng)節(jié)區(qū)、腦干、丘腦、小腦、脊髓，常常累及乳頭體。

根據(jù)目前的資料顯示，大約30%的Leigh綜合征患者由mtDNA突變導(dǎo)致。

遺傳性腫瘤基因檢測(cè)不包括基因組結(jié)構(gòu)變異。