A.血清CP降低和血清銅氧化酶活性減弱是診斷本病的重要依據(jù)
B.Wilson病患者90%血清銅升高,致使銅在肝、腦等組織內(nèi)沉積
C.大多數(shù)患者24h尿銅含量顯著增加
D.絕大多數(shù)患者肝銅含量在250μg/g干重以上
E.其CP值、銅氧化酶活性、血清銅含量與患者病情、病程及驅(qū)銅治療效果無關(guān)
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A.在肝細胞中,銅與α2球蛋白牢固結(jié)合而成,具有氧化酶活性,呈深藍色故名
B.正常人CP值為0.26~0.36g/L,Wilson病患者顯著降低,甚至為零
C.血清CP降低是診斷Wilson病的重要依據(jù),且其降低情況與病情、病程、及驅(qū)銅效果密切相關(guān)
D.血清CP含量與血清氧化酶活性強弱成正比,測定銅氧化酶活性可間接反映血清CP含量
E.血清CP降低還可見于腎病綜合征、慢活肝、某些吸收不良綜合征、蛋白熱量不足性營養(yǎng)不良等
A.是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病
B.為常染色體顯性遺傳,故常見連續(xù)多代發(fā)病家族史
C.基因定位于13q14~21,很可能編碼一種與金屬轉(zhuǎn)運有關(guān)的P型ATP酶
D.90%以上的患者血清銅藍蛋白(CP)明顯減少,而肝內(nèi)前銅藍蛋白正常,所以CP合成障礙是本病最基本的遺傳缺陷
E.由于銅不能與銅結(jié)合蛋白結(jié)合,過量銅沉積于肝、腦、等組織而致病
A.又稱原發(fā)性震顫,以良性的震顫和肌強直為惟一表現(xiàn)
B.起病隱襲,疾病緩慢進展,亦可長期緩解
C.震顫主要表現(xiàn)為姿勢性震顫和動作性震顫
D.多見于一側(cè)手或雙手,頭面部也常累及,腿部較少受累
E.部分患者飲酒后癥狀可暫時減輕
A.可發(fā)生于任何年齡,以中年人多見
B.起病緩慢,早期表現(xiàn)為周期性頭向一側(cè)轉(zhuǎn)動或前傾、后屈,后期頭固定于某一異常姿勢
C.部分患者可由頸部骨骼肌先天性異常或局部疼痛刺激引起
D.受累肌肉常有痛感,亦可見肌肉肥大
E.可因情緒激動而加重,頭部有支撐時減輕,睡眠時消失
A.是由主動肌與拮抗肌收縮不協(xié)調(diào)或過度收縮引起的運動障礙疾病
B.按病因可分為原發(fā)性和繼發(fā)性
C.依據(jù)肌張力障礙的發(fā)生部位可分為局限性、節(jié)段性、偏身性和全身性
D.按起病年齡可分兒童型、少年型和成年型
E.其肌張力異常的動作和姿勢均在安靜時加重,隨意運動時減輕,睡眠中亦可出現(xiàn)