A.是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病
B.為常染色體顯性遺傳,故常見連續(xù)多代發(fā)病家族史
C.基因定位于13q14~21,很可能編碼一種與金屬轉(zhuǎn)運有關(guān)的P型ATP酶
D.90%以上的患者血清銅藍(lán)蛋白(CP)明顯減少,而肝內(nèi)前銅藍(lán)蛋白正常,所以CP合成障礙是本病最基本的遺傳缺陷
E.由于銅不能與銅結(jié)合蛋白結(jié)合,過量銅沉積于肝、腦、等組織而致病
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A.又稱原發(fā)性震顫,以良性的震顫和肌強直為惟一表現(xiàn)
B.起病隱襲,疾病緩慢進(jìn)展,亦可長期緩解
C.震顫主要表現(xiàn)為姿勢性震顫和動作性震顫
D.多見于一側(cè)手或雙手,頭面部也常累及,腿部較少受累
E.部分患者飲酒后癥狀可暫時減輕
A.可發(fā)生于任何年齡,以中年人多見
B.起病緩慢,早期表現(xiàn)為周期性頭向一側(cè)轉(zhuǎn)動或前傾、后屈,后期頭固定于某一異常姿勢
C.部分患者可由頸部骨骼肌先天性異?;蚓植刻弁创碳ひ?br />
D.受累肌肉常有痛感,亦可見肌肉肥大
E.可因情緒激動而加重,頭部有支撐時減輕,睡眠時消失
A.是由主動肌與拮抗肌收縮不協(xié)調(diào)或過度收縮引起的運動障礙疾病
B.按病因可分為原發(fā)性和繼發(fā)性
C.依據(jù)肌張力障礙的發(fā)生部位可分為局限性、節(jié)段性、偏身性和全身性
D.按起病年齡可分兒童型、少年型和成年型
E.其肌張力異常的動作和姿勢均在安靜時加重,隨意運動時減輕,睡眠中亦可出現(xiàn)
A.扭轉(zhuǎn)痙攣
B.痙攣性斜頸
C.Stiffman綜合征
D.Meige綜合征
E.書寫痙攣
A.過量銅在肝內(nèi)沉積,導(dǎo)致肝細(xì)胞變性,并含有銅顆粒,表現(xiàn)形成大小不等的結(jié)節(jié)或假小葉
B.門靜脈回流受阻,導(dǎo)致脾腫大及脾功能亢進(jìn)、腹水、食管靜脈曲張破裂等
C.脾功能亢進(jìn)可導(dǎo)致白細(xì)胞和血小板顯著減少
D.此類患者應(yīng)加大青霉胺用量,以度過危險期,促進(jìn)病情早日改善
E.晚期患者應(yīng)行脾切除術(shù),經(jīng)各種治療無效的嚴(yán)重病例可考慮肝移植