A.EA2常伴肌纖維顫搐
B.EA1的共濟(jì)失調(diào)發(fā)作一般持續(xù)數(shù)分鐘至數(shù)小時(shí),EA2則持續(xù)數(shù)小時(shí)至數(shù)天
C.EA7的發(fā)作隨年齡增長(zhǎng)而加重,發(fā)作間期多無(wú)陽(yáng)性體征
D.首選治療是乙酰唑胺,可選用4-氨基吡啶
E.EA2、家族性偏癱性偏頭痛與脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)(SCA.6是等位基因疾病
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A.我國(guó)最常見(jiàn)的SCA是SCA3
B.DRPLA在日本和北美多見(jiàn),而在中國(guó)和歐洲罕見(jiàn)
C.近50%的共濟(jì)失調(diào)是散發(fā)的
D.SCA1在意大利較多,而在古巴最常見(jiàn)的是SCA2
E.某些隔離地區(qū)的高患病率可能是奠基者效應(yīng)的結(jié)果
A.同樣的基因有不同臨床表現(xiàn)(表型)
B.不同的基因臨床表型不同
C.表型大致相同但基因位點(diǎn)不同
D.臨床變異和遺傳異質(zhì)性都是由基因決定的
E.臨床變異和遺傳異質(zhì)性都是由臨床表型決定的
A.胼胝體部分或完全缺如
B.側(cè)腦室額角向兩側(cè)分離,側(cè)腦室體擴(kuò)大
C.顱頸區(qū)畸形
D.第三腦室擴(kuò)大上移,并向前延伸可達(dá)大腦縱裂
E.小腦扁桃體下疝畸形
A.頭大與身體不成比例
B.叩擊頭顱時(shí)出現(xiàn)"破壺音"(Macewen征)
C.顱縫分離、前囟擴(kuò)大
D.雙眼球向下旋轉(zhuǎn)時(shí)出現(xiàn)"落日征"(Setting-sunsign)
E.頭皮靜脈怒張
A.嬰幼兒期出現(xiàn)的中樞性癱瘓
B.病情穩(wěn)定,非進(jìn)行性
C.可以有智能減退、語(yǔ)言障礙和不自主運(yùn)動(dòng)
D.有家族遺傳史
E.頭顱CT、MRI可以發(fā)現(xiàn)有腦結(jié)構(gòu)的改變
最新試題
關(guān)于該患者,敘述正確的有()
基因組結(jié)構(gòu)變異導(dǎo)致表型的主要機(jī)制是()
小腦扁桃體下疝畸形的臨床表現(xiàn)包括()
下列治療方法中最合理的是()
病史和檢查未發(fā)現(xiàn)獲得性共濟(jì)失調(diào)的病因,該患者最可能的遺傳模式是()
三核苷酸重復(fù)性遺傳病的遺傳早現(xiàn)是重要特征之一,其臨床表現(xiàn)為()
最可能的診斷是()
關(guān)于胼胝體發(fā)育不良的描述,下面哪項(xiàng)是不正確的()
從發(fā)病機(jī)制上來(lái)說(shuō),弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)(FA)屬于()
不屬于代謝性共濟(jì)失調(diào)的是()