單項選擇題下述確診先天愚型的實驗檢查是（）

A.骨骼X線檢查
B.血清T3、T4測定
C.染色體檢查
D.尿三氯化鐵試驗
E.血漿氨基酸分析


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1.單項選擇題肝豆狀核變性最常見的受累器官是（）

A.肝臟
B.大腦
C.腎臟
D.眼
E.甲狀旁腺

2.單項選擇題黏多糖的檢查中錯誤的是（）

A.新生兒篩查
B.尿黏多糖測定
C.基因分析
D.酶學測定
E.骨X線片

3.單項選擇題患兒女，3個月，擬診為半乳糖血癥。其最主要的發(fā)病機制是（）

A.半乳糖激酶缺乏
B.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
C.半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶缺乏
D.葡萄糖磷酸變位酶缺乏
E.尿苷二磷酸半乳糖表異構酶缺乏

4.單項選擇題含銅量較高的食物不包括（）

A.魚蝦、海鮮
B.堅果
C.蔬菜
D.蠶豆、玉米
E.動物內臟

5.單項選擇題黏多糖酶活性檢測的樣本為（）

A.骨
B.肝細胞
C.尿液
D.腦脊液
E.血細胞、血清或成纖維細胞