單項選擇題男孩，3歲，系患肝糖原累積病，其發(fā)病機制最主要在于（）

A.肝細胞內(nèi)缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
B.尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原轉移酶缺乏
C.肌磷酸化酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.磷酸果糖激酶缺乏


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1.單項選擇題男孩，4歲。體格矮小，肥胖，多次發(fā)生晨起的低血糖性驚厥。肝肋下5cm，質(zhì)硬，GPT<25U，無黃疸及脾腫大，擬診為肝糖原累積癥。下列哪項可確定診斷（）

A.X線見骨質(zhì)疏松和骨骺出現(xiàn)延遲
B.空腹血糖為2.2mmol/L
C.皮下注射1/1000腎上腺素0.02mg/kg，注射后血糖升高甚微
D.乳酸性酸中毒
E.肝活組織檢查肝細胞內(nèi)葡萄糖-6-磷酸酶活性顯著降低，糖原顯著增高

2.單項選擇題脆性X染色體綜合征早期應用下列哪種藥物治療可改善癥狀（）

A.維生素B1
B.葉酸
C.維生素C
D.腦復康
E.微量元素鋅

3.單項選擇題苯丙酮尿癥的治療主要是（）

A.補充苯丙氨酸羥化酶
B.補充酪氨酸羥化酶
C.給予低苯丙氨酸飲食
D.給予低蛋白食物
E.補充酪氨酸

4.單項選擇題男孩，6歲。擬診為肝豆狀核變性，其腦部病變主要在（）

A.丘腦黑質(zhì)
B.大腦皮質(zhì)
C.基底神經(jīng)節(jié)
D.小腦半球
E.腦干網(wǎng)狀結構

5.單項選擇題男孩，10歲?；几味範詈俗冃浴Ｆ渖窠?jīng)系統(tǒng)病變的最主要特點是（）

A.錐體外系癥狀、肢體震顫，精細動作困難
B.肌張力異常，吞咽困難
C.表情呆板，言語不清
D.情感不穩(wěn)，注意力不集中
E.腦CT見基底節(jié)有低密度區(qū)

6.單項選擇題患兒3歲，系患肝糖原累積癥。其治療的目的主要在于（）

A.多次進食法，以維持正常血糖水平
B.在緊張、較強運動時增加葡萄糖
C.可試用高血糖素鋅
D.宜用碳酸氫鈉糾正酸中毒
E.避免感染

7.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征最常見的心臟畸形是（）

A.室間隔缺損
B.肺動脈狹窄
C.動脈導管未閉
D.主動脈縮窄
E.房間隔缺損

8.單項選擇題Turner綜合征的下列表現(xiàn)中，哪一點最有診斷價值（）

A.身材矮小的女性
B.性發(fā)育不良，原發(fā)性閉經(jīng)
C.常有心臟畸形和智能輕度低下
D.口腔粘膜涂片檢查X小體陰性或表達率不高
E.采血進行核型分析

9.單項選擇題女孩，12歲。系患Turner綜合征。下列核型中，哪種最常見（）

A.45，xo
B.45，x/46xx
C.46，xdel（xp）
D.46，xdel（xq）
E.46，xL（xp）

10.單項選擇題2歲小兒，精神運動發(fā)育落后，有特殊面容，呈兩眼外眥上翹，兩眼內(nèi)眥距離增寬，鼻梁低平，通貫手，手足心皮膚粗糙，臨床上已診斷為先天性愚型。做染色體核型分析，下列哪一組是最常見的（）

A.47xx（xy），+21
B.46xy（xx），-14，+t（14q，21q）
C.46xx（xy）/47，xy（xx）+21
D.46xx（xy），-22，+t（21q，21q）
E.46xx（xy），-22，+t（21q，22q）