單項選擇題下列哪一型粘多糖病屬于X連鎖隱性遺傳（）

A.粘多糖?、裥停℉urler綜合征和Scheie綜合征）
B.粘多糖?、蛐停℉unter綜合征）
C.粘多糖?、笮停⊿anfilippo綜合征）
D.粘多糖?、粜停∕orquio綜合征）
E.粘多糖?、鲂停∕aroteanx-Lamy綜合征）


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1.單項選擇題哪種核型的21-三體綜合征患兒相貌可很像正常人（）

A.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（或XY），-13，+t（13q21q）
D.47，XX（或XY），+21
E.46，XX（或XY）/47，+21

2.單項選擇題苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)主要為（）

A.智能低下+驚厥
B.智能低下+毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺+鼠尿臭
C.后毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺
D.智能低下+多發(fā)畸形
E.驚厥+多發(fā)畸形

3.單項選擇題21-三體綜合征患兒出生時即能使醫(yī)護人員疑及本病的特征為（）

A.極低出生體重
B.母親高齡
C.多發(fā)畸形
D.智能低下
E.特征性面容

4.單項選擇題男孩，27天。生后1周出現(xiàn)阻塞性黃疸，肝脾大，肝功能損害，并見角膜渾濁，反復驚厥，擬診為半乳糖血癥。下列哪項檢查可確定診斷（）

A.裂隙燈可見角膜渾濁
B.Paigen細菌一吞噬法有細菌生長環(huán)形成
C.Beufler熒光法測定血中半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性降低或缺失
D.氣相色譜層析法檢測尿中半乳糖陽性
E.檢測皮膚成纖維細胞半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性缺失

5.單項選擇題嬰兒在生后多長時間內(nèi)不易患缺乏葉酸所致的巨幼細胞貧血（）

A.生后2個月內(nèi)
B.生后3個月內(nèi)
C.生后4個月內(nèi)
D.生后5個月內(nèi)
E.生后6個月內(nèi)

6.單項選擇題關(guān)于脾切除治療遺傳性球形紅細胞增多癥，下列哪種說法不正確（）

A.手術(shù)年齡以5～6歲以上為宜
B.術(shù)后可根本上消除球形紅細胞現(xiàn)象
C.術(shù)后黃疸和網(wǎng)織紅細胞增多可迅速消失
D.術(shù)后根除了發(fā)生“再生障礙危象”的威脅
E.過早切除脾可能影響機體免疫功能

7.單項選擇題遺傳性球形紅細胞增多癥末梢血中的球形紅細胞可占紅細胞的百分比是多少（）

A.＞10%
B.＞80%
C.＞40～60%
D.60%～80%
E.20%～40%

8.單項選擇題急性腎小球腎炎產(chǎn)生炎性介質(zhì)的細胞不包括（）

A.內(nèi)皮細胞
B.系膜細胞
C.白細胞
D.上皮細胞
E.紅細胞

9.單項選擇題腎臟產(chǎn)生和分泌的激素不包括（）

A.腎素
B.血管緊張素
C.紅細胞生成素
D.前列腺素
E.激肽釋放酶

10.單項選擇題新生兒腎臟功能的描寫不正確的是（）

A.新生兒GFR較低，故不能有效地排除過多的水分和溶質(zhì)
B.新生兒葡萄糖腎閾值較成人低，靜脈輸入或大量口服葡萄糖時易出現(xiàn)糖尿
C.新生兒排鈉能力成熟，輸入過多鈉，也不會發(fā)生鈉潴溜和水腫
D.出生頭10天的新生兒，鉀排泄能力較差，故血鉀偏高
E.新生兒氨基酸和磷的腎閾值較成人低