單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療為（）

A.確診后立即應(yīng)用人生長激素+雌激素
B.確診后先用雌激素，到成年后加入生長激素
C.單用雌激素
D.單用人生長激素
E.確診后即用人生長激素，到骨齡達(dá)12歲以上時加雌激素


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1.單項(xiàng)選擇題糖原累積病是一種（）

A.糖原合成代謝障礙病
B.體內(nèi)糖原貯積過多病
C.糖原分解代謝障礙病
D.體內(nèi)糖原貯積量過少病
E.上述說法都不全面

3.單項(xiàng)選擇題應(yīng)用睪酮治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的最合適年齡為（）

A.出生后盡早
B.確診后即用
C.11～12歲
D.達(dá)成年期
E.任何年齡均可

4.單項(xiàng)選擇題下列哪一型粘多糖病屬于X連鎖隱性遺傳（）

A.粘多糖?、裥停℉urler綜合征和Scheie綜合征）
B.粘多糖?、蛐停℉unter綜合征）
C.粘多糖病Ⅲ型（Sanfilippo綜合征）
D.粘多糖?、粜停∕orquio綜合征）
E.粘多糖?、鲂停∕aroteanx-Lamy綜合征）

5.單項(xiàng)選擇題哪種核型的21-三體綜合征患兒相貌可很像正常人（）

A.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（或XY），-13，+t（13q21q）
D.47，XX（或XY），+21
E.46，XX（或XY）/47，+21

6.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)主要為（）

A.智能低下+驚厥
B.智能低下+毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺+鼠尿臭
C.后毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺
D.智能低下+多發(fā)畸形
E.驚厥+多發(fā)畸形

7.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征患兒出生時即能使醫(yī)護(hù)人員疑及本病的特征為（）

A.極低出生體重
B.母親高齡
C.多發(fā)畸形
D.智能低下
E.特征性面容

8.單項(xiàng)選擇題男孩，27天。生后1周出現(xiàn)阻塞性黃疸，肝脾大，肝功能損害，并見角膜渾濁，反復(fù)驚厥，擬診為半乳糖血癥。下列哪項(xiàng)檢查可確定診斷（）

A.裂隙燈可見角膜渾濁
B.Paigen細(xì)菌一吞噬法有細(xì)菌生長環(huán)形成
C.Beufler熒光法測定血中半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性降低或缺失
D.氣相色譜層析法檢測尿中半乳糖陽性
E.檢測皮膚成纖維細(xì)胞半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性缺失

9.單項(xiàng)選擇題嬰兒在生后多長時間內(nèi)不易患缺乏葉酸所致的巨幼細(xì)胞貧血（）

A.生后2個月內(nèi)
B.生后3個月內(nèi)
C.生后4個月內(nèi)
D.生后5個月內(nèi)
E.生后6個月內(nèi)

10.單項(xiàng)選擇題關(guān)于脾切除治療遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥，下列哪種說法不正確（）

A.手術(shù)年齡以5～6歲以上為宜
B.術(shù)后可根本上消除球形紅細(xì)胞現(xiàn)象
C.術(shù)后黃疸和網(wǎng)織紅細(xì)胞增多可迅速消失
D.術(shù)后根除了發(fā)生“再生障礙危象”的威脅
E.過早切除脾可能影響機(jī)體免疫功能