單項選擇題21-三體綜合征的確診依據(jù)（）

A.智能落后
B.生長發(fā)育遲緩
C.特殊面容
D.染色體核型分析
E.皮紋特點


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1.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者成年后是否有可能有生育能力取決于（）

A.新生兒期即開始治療
B.染色體核型
C.使用的雌激素種類
D.是否加用人生長激素
E.青春期開始治療

2.單項選擇題肝豆狀核變性的急性爆發(fā)性肝炎的臨床特點中，下列哪點不支持（）

A.血銅值極高
B.谷丙轉氨酶相對地低
C.血膽紅素值極高
D.急性溶血
E.急性腎功能不全

3.單項選擇題下列哪項不是肝豆狀核變性的實驗室診斷依據(jù)（）

A.血清銅藍蛋白＜200mg/kg
B.24小時尿銅＞100～1000μg
C.肝組織細胞含銅＞200～3000μg/g（干重）
D.血清銅氧化酶活性降低＜0.1光密度
E.血清總銅增高

4.單項選擇題下列哪項表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）

A.極低出生體重
B.手和/或足背水腫
C.特殊面容
D.母親高齡
E.肢體畸形

5.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒治療后血苯丙氨酸濃度應維持在（）

A.0.06～0.12mmol/L（1～2mg/dl）
B.0.06～0.24mmol/L（1～4mg/dl）
C.0.12～0.24mmol/L（2～4mg/dl）
D.0.12～0.48mmol/L（2～8mg/dl）
E.0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）

6.單項選擇題治療苯丙酮尿癥時低苯丙氨酸飲食的執(zhí)行應（）

A.每日應按30～50mg/kg苯丙氨酸攝入
B.每日應按10～20mg/kg苯丙氨酸攝入
C.攝入的食物中應不含苯丙氨酸
D.每日應按50～80mg/kg苯丙氨酸攝入
E.每日苯丙氨酸攝入量不超過100mg/kg

8.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療為（）

A.確診后立即應用人生長激素+雌激素
B.確診后先用雌激素，到成年后加入生長激素
C.單用雌激素
D.單用人生長激素
E.確診后即用人生長激素，到骨齡達12歲以上時加雌激素

9.單項選擇題糖原累積病是一種（）

A.糖原合成代謝障礙病
B.體內糖原貯積過多病
C.糖原分解代謝障礙病
D.體內糖原貯積量過少病
E.上述說法都不全面