單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征最常見(jiàn)的伴發(fā)畸形是（）

A.消化道畸形
B.先天性心臟病
C.腎臟畸形
D.多指（趾）畸形
E.唇腭裂


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1.單項(xiàng)選擇題下述哪些檢查可確診先天愚型（）

A.骨骼X線檢查
B.血清T3、T4測(cè)定
C.染色體檢查
D.尿2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)
E.以上均不是

2.單項(xiàng)選擇題下列糖原累積癥類(lèi)型除了哪一型外，主要累積肝臟為主（）

A.糖原累積癥Ⅰ型
B.糖原累積癥Ⅲ型
C.糖原累積癥Ⅳ型
D.糖原累積癥Ⅴ型
E.糖原累積癥Ⅵ型

3.單項(xiàng)選擇題治療糖原累積癥的最有效方法是（）

A.糾正高血脂
B.糾正酸中毒
C.靜脈維持穩(wěn)定血糖
D.增加餐次
E.食用淀粉和果糖

4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥屬于（）

A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳

5.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征的確診依據(jù)（）

A.智能落后
B.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩
C.特殊面容
D.染色體核型分析
E.皮紋特點(diǎn)

6.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征的確診依據(jù)（）

A.智能落后
B.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩
C.特殊面容
D.染色體核型分析
E.皮紋特點(diǎn)

7.單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者成年后是否有可能有生育能力取決于（）

A.新生兒期即開(kāi)始治療
B.染色體核型
C.使用的雌激素種類(lèi)
D.是否加用人生長(zhǎng)激素
E.青春期開(kāi)始治療

8.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃缘募毙员l(fā)性肝炎的臨床特點(diǎn)中，下列哪點(diǎn)不支持（）

A.血銅值極高
B.谷丙轉(zhuǎn)氨酶相對(duì)地低
C.血膽紅素值極高
D.急性溶血
E.急性腎功能不全

9.單項(xiàng)選擇題下列哪項(xiàng)不是肝豆?fàn)詈俗冃缘膶?shí)驗(yàn)室診斷依據(jù)（）

A.血清銅藍(lán)蛋白＜200mg/kg
B.24小時(shí)尿銅＞100～1000μg
C.肝組織細(xì)胞含銅＞200～3000μg/g（干重）
D.血清銅氧化酶活性降低＜0.1光密度
E.血清總銅增高

10.單項(xiàng)選擇題下列哪項(xiàng)表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）

A.極低出生體重
B.手和/或足背水腫
C.特殊面容
D.母親高齡
E.肢體畸形