單項選擇題苯丙酮尿癥的診斷需作下列哪項檢查（）
A.染色體核型分析
B.血清T3、T4測定
C.血漿游離氨基酸分析
D.骨骼X線檢查
E.尿液粘多糖檢測
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1.單項選擇題21-三體綜合征產(chǎn)前診斷的確診方法為（）
A.超聲波檢查
B.X線檢查
C.母血甲胎蛋白測定
D.抽取羊水進行羊水細胞染色體檢查
E.抽取羊水進行DNA檢查
2.單項選擇題先天愚型的臨床表現(xiàn)中哪項是錯（）
A.外耳小
B.身材矮小
C.手指短粗
D.通貫手
E.皮膚粗糙
3.單項選擇題苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質的代謝障礙（）
A.碳水化合物
B.脂肪酸
C.氨基酸
D.碳水化合物與脂肪酸
E.碳水化合物與氨基酸
4.單項選擇題21-三體綜合征再發(fā)風險為100%的父母核型是（）
A.母親為D/G平衡易位攜帶者
B.母親為21q22q平衡易位攜帶者
C.父親為D/G平衡易位攜帶者
D.母親為21q21q易位攜帶者
E.父親為21q22q平衡易位攜帶者
5.單項選擇題先天愚型患兒的皮膚紋理特征之一是（）
A.常有單或雙側的通貫手
B.atd角正常
C.第3、4指橈箕增多
D.腳拇指球脛側弓形紋無指褶紋
E.第5指有兩條指褶紋
6.單項選擇題35歲以上的婦女因其子代先天愚型發(fā)生率高，懷孕時應做哪些檢查最好（）
A.胎兒B超
B.母體檢查
C.母親周圍血染色體檢查
D.父母周圍血染色體檢查
E.羊水細胞遺傳學檢查
7.單項選擇題糖原累積癥最常見者為（）
A.Ⅱ型
B.Ⅳ型
C.Ⅲ型
D.Ⅰ型
E.Ⅵ型
8.單項選擇題下列哪一類型糖原累積癥不屬于常染色體隱性遺傳（）
A.糖原累積癥Ⅱ型
B.糖原累積癥Ⅴ型
C.糖原累積癥IX型
D.糖原累積癥O型
E.糖原累積癥Ⅲ型
9.單項選擇題女孩，12歲。體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，無腋毛、陰毛，胸寬，雙乳頭相距較遠，且智能障礙，伴有頸蹼、頸短，下頜小，腭弓高，臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（Turner綜合征）。下列哪項最具有診斷價值（）
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.尿中雌激素減少
E.染色體核型分析
10.單項選擇題男孩，3個月。擬診為半乳糖血癥。其發(fā)病機制最主要的是（）
A.半乳糖激酶缺乏
B.半乳糖-1-磷酸轉尿苷轉移酶缺乏
C.尿苷-二磷酸半乳糖-4-表異構酶缺乏
D.葡萄糖磷酸變位酶缺乏
E.葡萄糖-6磷酸酶缺乏