單項(xiàng)選擇題除下列哪項(xiàng)外均可為21-三體綜合征的核型（）

A.47，XX（或XY），+21
B.46，XX（或XY）/47，+21
C.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E.45，XO


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1.單項(xiàng)選擇題女孩，3歲。為21-三體綜合征的易位型。其下列染色體核型中哪項(xiàng)最常見(jiàn)（）

A.46xy，-14，+t（14q21q）
B.46xx，-14，+t（14q21q）
C.46xy，-21，+t（21q22q）
D.46xx，-21，+t（21q21q）
E.46xx，-22，+t（21q22q）

2.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征與先天性甲狀腺功能減低癥的面容特征不同的是（）

A.舌常伸出口外
B.眼距寬
C.鼻梁低平
D.兩眼外側(cè)上斜
E.以上都不是

3.單項(xiàng)選擇題標(biāo)準(zhǔn)型21-三體染色體畸變來(lái)源是（）

A.染色體發(fā)生易位
B.染色體發(fā)生倒位
C.親代的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離
D.染色體的丟失
E.染色體的斷裂

4.單項(xiàng)選擇題下述不是21-三體綜合征特殊面容的是（）

A.眼裂
B.顏面黏液性水腫
C.眼距寬
D.雙眼外眥上斜
E.鼻梁低平

5.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征的主要臨床特征為（）

A.低出生體重+體格發(fā)育遲緩
B.多發(fā)畸形+宮內(nèi)發(fā)育遲緩
C.宮內(nèi)發(fā)育遲緩+皮膚紋理異常
D.多發(fā)畸形+皮膚紋理異常
E.以上都不是

6.單項(xiàng)選擇題先天愚型的臨床表現(xiàn)應(yīng)除外下列哪項(xiàng)（）

A.智力低下
B.體格發(fā)育正常
C.特殊面容
D.喂養(yǎng)困難
E.抵抗力低下

7.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征除特殊面容外其他常見(jiàn)的畸形為（）

A.atd角增大、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲
B.翼頸、乳頭間距寬
C.睪丸小、乳房發(fā)育
D.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形

8.單項(xiàng)選擇題先天愚型患兒的臨床表現(xiàn)不包括下列哪項(xiàng)（）

A.愚笨面容，智能障礙
B.身材矮小
C.atd角增大
D.50%伴有先天性心臟病
E.肌張力增高

9.單項(xiàng)選擇題基因組是指哪種染色體中所具有的遺傳信息（）

A.二倍體
B.單倍體
C.三倍體
D.多倍體
E.超二倍體

10.單項(xiàng)選擇題女孩，2歲，身高65cm，體重10kg外貌特殊，眼距寬，鼻梁低平，舌伸出口外，通貫手，肌張力低，心臟超聲檢查示：房間隔缺損。最可能的診斷是（）

A.先生性甲狀腺功能減低癥
B.21-三體綜合征
C.生長(zhǎng)激素缺乏癥
D.軟骨發(fā)育不良
E.粘多糖病