單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的新生兒篩查采用的方法為()

A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)
C.尿液有機(jī)酸分析
D.血漿游離氨基酸分析
E.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)


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1.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征的最常見核型為()

A.47，XX（或XY），+21
B.46，XX（或XY），47，+21
C.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D.46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）
E.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）

2.單項(xiàng)選擇題下列哪項(xiàng)不是21-三體綜合征的臨床特征()

A.特殊面容
B.皮膚紋理異常
C.尿有特殊臭味
D.智能低下
E.體格發(fā)育遲緩

3.單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理為()

A.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷
B.四氫生物喋呤生成不足
C.酪氨酸羥化酶受抑制
D.腦內(nèi)5-羥色胺不足
E.二氫生物喋呤還原酶先天缺陷

4.單項(xiàng)選擇題體質(zhì)性性早熟的臨床表現(xiàn)是()

A.以男孩多見，占男孩性早熟的80％以上
B.絕大多數(shù)在4～8歲出現(xiàn)，也有嬰兒期發(fā)病者
C.發(fā)育順序與正常青春發(fā)育不同
D.患兒身高及體重增長減慢
E.骨齡發(fā)育落后

5.單項(xiàng)選擇題先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的實(shí)驗(yàn)室檢查，下列哪項(xiàng)不正確()

A.皮質(zhì)醇和ACTH濃度常在正常范圍內(nèi)
B.11β-羥化酶缺乏癥患兒，尿液17-羥類固醇水平有增高
C.21-羥化酶缺乏癥患兒，尿液17-酮類固醇水平有增高
D.失鹽型21-羥化酶缺乏癥患兒，血脫氧皮質(zhì)酮明顯增高
E.17α-羥化酶缺乏癥患兒，血漿和尿中脫氧皮質(zhì)酮明顯增高

6.單項(xiàng)選擇題先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的最常見類型為()

A.17α-羥化酶缺乏癥
B.3β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥
C.11β-羥化酶缺乏癥
D.21-羥化酶缺乏癥
E.醛固酮合成酶

7.單項(xiàng)選擇題兒童甲狀腺功能亢進(jìn)主要見于()

A.淋巴細(xì)胞性甲狀腺炎
B.彌漫性毒性甲狀腺腫
C.甲亢性甲狀腺癌
D.外源性甲狀腺素?cái)z入過多
E.亞急性甲狀腺炎

8.單項(xiàng)選擇題先天性甲狀腺功能減低癥的最常見原因?yàn)?)

A.甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不良
B.甲狀腺素合成途徑缺陷
C.促甲狀腺激素缺乏
D.甲狀腺或靶器官反應(yīng)性低下
E.碘缺乏

9.單項(xiàng)選擇題哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果不支持中樞性尿崩癥()

A.尿液滲透壓<200mmol／L
B.尿比重≤1.005
C.血滲透壓<290mmol／L
D.血鈉>145mmol／L
E.禁水試驗(yàn)中，持續(xù)排出低滲尿

10.單項(xiàng)選擇題中樞性尿崩癥是由于缺乏()

A.腎素-血管緊張素
B.抗利尿激素
C.腎上腺皮質(zhì)激素
D.甲狀旁腺素
E.降鈣素