多項(xiàng)選擇題現(xiàn)已進(jìn)行新生兒篩選的疾病有（）

A.糖原累積病
B.先天性甲狀腺功能減低癥
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> D.苯丙酮尿癥
E.21-三體綜合征


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1.多項(xiàng)選擇題常出現(xiàn)肝腫大的疾病是（）

A.21-三體綜合征
B.肝豆?fàn)詈俗冃?
C.苯丙酮尿癥
D.糖原累積病
E.粘多糖代謝障礙

2.多項(xiàng)選擇題屬于常染色體隱性遺傳的是（）

A.21-三體綜合征
B.苯丙酮尿癥
C.糖尿病
D.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
E.糖原累積病

3.多項(xiàng)選擇題具有智力低下及特殊面容的疾病是（）

A.先天性甲狀腺功能減低癥
B.苯丙酮尿癥
C.21-三體綜合征
D.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
E.肝豆?fàn)詈俗冃?/p>

4.多項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃耘R床特點(diǎn)有（）

A.無(wú)癥狀時(shí)尿銅即可排出
B.肝癥狀多見(jiàn)于起病年齡較小者
C.神經(jīng)癥狀多見(jiàn)于年齡較大兒童
D.K-F環(huán)在發(fā)病早期出現(xiàn)
E.少數(shù)患兒有范可尼綜合征癥狀

5.多項(xiàng)選擇題不屬于21-三體綜合征常見(jiàn)體征的是（）

A.眼距寬，眼外側(cè)上斜
B.舌常伸于口外
C.韌帶松弛，四肢及指趾細(xì)長(zhǎng)
D.頭圍正常
E.骨齡落后

7.多項(xiàng)選擇題哪些酶缺陷可導(dǎo)致苯丙酮尿癥（）

A.二氫生物蝶呤還原酶
B.鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.酪氨酸酶
E.堿性磷酸酶

8.多項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃缘幕敬x缺陷是（）

A.肝臟不能正常合成銅藍(lán)蛋白
B.腸道吸收銅功能增強(qiáng)
C.膽汁中排出銅量減少
D.尿排銅量減少
E.膽汁中排出銅增加

9.多項(xiàng)選擇題苯丙酮酸尿癥的飲食治療指征（）

A.苯丙酮酸尿癥已有臨床癥狀
B.血清苯丙氨酸水平持續(xù)在20mg/dl以上
C.已發(fā)生腦損害癥狀者
D.有苯丙酮酸尿者
E.血清苯丙氨酸水平持續(xù)在10mg/dl以上

10.多項(xiàng)選擇題苯丙酮酸尿癥由于缺乏苯丙氨酸羥化酶，致使體內(nèi)（）

A.苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸
B.大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆積在血及腦脊液內(nèi)
C.腦組織發(fā)育受到明顯影響，以致智力落后
D.過(guò)量代謝產(chǎn)物由尿中排出，形成苯丙酮酸尿
E.過(guò)量代謝產(chǎn)物由皮膚大量排出