多項選擇題Turner綜合征有哪些主要臨床表現（）
A.身材矮小
B.性發(fā)育不良、原發(fā)閉經
C.頸蹼和肘外翻
D.常有心臟畸形和智能輕度低下
E.胃腸道畸形
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1.多項選擇題肝豆狀核變性的臨床特點有（）
A.遺傳性銅代謝缺陷
B.過量的銅積聚于肝、腦、腎和角膜造成損害
C.血清銅藍蛋白降低
D.進行性肌無力
E.血清非銅藍蛋白降低
2.多項選擇題苯丙酮尿癥導致神經系統(tǒng)損害的原因有（）
A.甲狀腺素、腎上腺素合成減少
B.高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產物潴留
C.多巴胺、5-羥色胺等神經遞質缺乏
D.黑色素合成不足
E.GTP活力缺陷，影響B(tài)H4代謝
3.多項選擇題下面哪些疾病屬于常染色體?。ǎ?/a>
A.21-三體綜合征
B.貓叫綜合征
C.脆性X染色體綜合征
D.脊柱裂
E.血友病
4.多項選擇題下列哪些情況應想到糖原累積癥的可能性（）
A.明顯肝腫大
B.空腹低血糖
C.肌無力
D.心臟和神經系統(tǒng)功能異常
E.性發(fā)育延遲
5.多項選擇題先天性愚型易伴發(fā)下列哪些畸形（）
A.先天性心臟病
B.胃腸道畸形、十二指腸閉鎖
C.患兒T細胞免疫功能低下，易患呼吸道感染
D.白血病的發(fā)病率較群體大20倍
E.性早熟
6.多項選擇題遺傳性疾病分為（）
A.線粒體遺傳病
B.單基因遺傳病
C.多基因遺傳病
D.染色體病
E.酶缺陷病
7.多項選擇題先天愚型易伴發(fā)下列哪些畸形或疾病（）
A.白血病
B.肛門閉鎖
C.先天性心臟病
D.腭裂
E.30歲后出現老年癡呆癥
8.多項選擇題21-三體綜合征核型可為（）
A.47，XX（或XY），+21
B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D.46，XX（或XY）/47，+21
E.47，XXY
9.多項選擇題下列哪些疾病可于產前作出診斷（）
A.Down綜合征
B.Turner綜合征
C.FragileXSyndrome
D.XYY綜合征
E.糖尿病
10.多項選擇題Ⅰ型糖原累積癥的主要臨床特點為（）
A.肝腫大顯著
B.空腹低血糖嚴重
C.反復低血糖性驚厥
D.智能發(fā)育遲滯
E.間歇性肌球蛋白尿